Что такое гемохроматоз

У моего друга (ему 36 лет) большая количество железа в крови. это мы узнали весной, когда отправили кровь в германию на анализ. тот кто увидел результат анализа сказал, что другой в таком состоянии давно уже не мог бы ходить. а у него очень большая жизненная энергия. у него уже больше 6-7 лет как на теле появились пятна, которые все время чешутся, волосы выпадают, уже 3 года как у него на нижнем губе появился гной, который не вылечивается. куда только мы не ходили. никто не может сказать что это за болезнь. летом он лежал в больнице для исследования. врачи сказали, что у него еще и с гепатит и печень в плохом состояние (может начаться цирроз). я как-то читала в медицинском энциклопедии, что такие симптомы имеет болезнь гемохроматоз. я думаю, что главная проблема в том, что у него очень большая количество железа в крови. врачи не знают как лечить его, как уменьшить железа в крови. они не знают точна что он может кушать а что нет. посоветуйте пожалуйста что нам делать,какая лекарство поможет ему, к кому обратится, кто мог бы назначить курс лечения. 13 февраля ему стало плохо и положили в инфекционную больнице. ему делали переливания. говорят, что у него в желудке вода. сейчас положение немножко улучшилось. переливание больше не делают и вода немножко уменшилось. помогите пожалуйста, посоветуйте что нибудь, я вас очень прошу. я только что нашла в интернете, что существует медикамент десферал , который применяется в таких ситуациях . от гематолога пришла сообщение, что гемохроматоз не является болезню крови и что этим вопросам занимаются в институте гастроэнтерологии а не в гематологическом научном центре рамн. у нас врачи об этом не знают. помогите пожалуйста, посоветуйте что делать, лечат ли этот болезнь в институте гастроэнтерологии и сколько стоит это лечение, пожалуйста не оставляйте это письмо без ответа, пожалуйста я очень прошу.

Ответ

Гематолог, у которого Вы консультировались не прав. Лечат гемахроматоз гематологи. ГЕМОХРОМАТОЗ (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье -Ано- Шоффара, сидерофилия и др. )-общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и внутренних органах. Встречается сравнительно редко, преимущественно у мужчин. Этиология, патогенез. Первичный (""идиопати-ческий"") гемохроматоз относят к ферментопатиям и рассматривают как врожденное заболевание с аутосомно-доминантным путем наследования, при котором в тонком кишечнике человека всасывается значительно больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется в тканях печени, поджелудочной железе, сердечной мышце, коже и т. д. в основном в виде нерастворимого гемосидорина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая реакция тканей пораженных органов. В гладких мышцах также избыточно откладывается липофусцин, в эпидермисе - меланин. Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в организм железа (длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при частых повторных переливаниях крови и т. д.). Симптомы, течение. Характерны гиперпигментация кожи (особенно открытых частей тела, подмышечных впадин, ладоней, половых органов и старых кожных рубцов), принимающей серо-бурый или коричневатый цвет, увеличенная и плотная печень и диабет. Нередки явления недостаточности эндокринных желез, в первую очередь половых. Гемосидероз миокарда проявляется электрокардиографическими признаками дистрофии миокарда, аритмиями, сердечной недостаточностью. Повышена концентрация сывороточного железа (до 50-70 мкмопь/л), насыщенность железом трансферрина достигает 90% (в норме 30%). Как Вы наверно уже поняли, это заболевание встречается редко и требуется дифдиагноз между сходными по своей клинической картины заболеваниями. Лечение. Назначают систематические кровопускания (приблизительно раз в неделю по 400-500 мл крови), повторные курсы инъекций дефероксамина (по 10 мл 10% раствора в/м или в/в). Диабет, печеночные и сердечные осложнения гемохроматоза купируют соответствующей симптоматической терапией. Учитывая, что заболевание связано с врождённой недостаточностью ферментативных систем, вылечить его не представляется возможным ни у нас, ни за рубежом. Можно только замедлить течение заболевания. Препарат Десферал (Дефероксамин) способствует удалению железа из железосодержащих белков (ферритина и гемосидерина) и таким образом предотвращает отложения железа в тканях и органах. Лечение этим препаратом назначается ТОЛЬКО ВРАЧОМ. Поговорите с лечащим его врачом о возможности применения этого препарата.

01 июня 2018

Что делать, если кажется, что много воздуха в желудке

Последние полгода моего сына (18 лет) мучают странные ошушения в области желудка. ему кажется, что у него чересчур много воздуха в желудке и он постоянно пытается отрыгнуть этот воздух. воздух давит сильно, так что это вызывает боли в спине и постоянное чувство дискомфорта. он говорит, что уже устал...

Как часто нужно делать колоноскопию

Здравствуйте, скажите пожалуйста, как часто нужно делать колоноскопию при энтероколите?

Лечение синдрома жильбера

Насколько опасно заболевание гипербилирубимения типа жильбера для мужчины? влият ли оно как-либо на яичники?.

Чем лечить гастрит легкой формы

Скажите, чем обычно можно вылечить гастрит(легкой формы) в обычных бытовых условиях.

Диета при лимфофолликулярной гиперплазии антрального отдела желудка

У меня диагноз: лимфофолликулярная гиперплазия антрального отдела желудка.тест на нр-позитивный. что можно кушать?

Специалисты

Москва Санкт-Петербург Екатеринбург Новосибирск Пермь Нижний Новгород Казань Самара Уфа Краснодар Ростов-на-Дону Челябинск Воронеж Ижевск

Сухина
Марина Альбертовна

Гастроэнтеролог

ОТЗЫВЫ

Я не очень довольна приемом. Я сама врач. Суховато как-то прошел прием, из нее надо было все вытягивать. Она предложила мне только одно лекарство и все, не предложила альтернативу. Доктор по схеме меня провела. А каждый человек индивидуален и заболевание индивидуально. Лично мне это не понравилось....

Все отзывы (112)

Каршиева
Анна Валерьевна

Гастроэнтеролог, гепатолог

ОТЗЫВЫ

Я была до этого у другого врача. К этому пришла для подтверждения. Этот врач нового мне ничего не сказал. Сказала, что полностью согласна с тем лечением. Я просто зря выбросила деньги. Она, конечно, молодец. Выслушала и ответила на все вопросы, очень приветливая. Хотелось, чтобы она дала какие-то ре...

Все отзывы (36)

Бородаенко
Елена Юрьевна

Гастроэнтеролог, терапевт

ОТЗЫВЫ

Елена Юрьевна очень душевная, заботливая, внимательная. У меня был повторный прием, несмотря на то, что у нее наверно достаточно плотная запись, она меня помнила, разговаривала уже предметно, то есть посмотрела все мои анализы. Доктор прописала лечение, все помогает, я довольна очень. У меня на само...

Все отзывы (81)

Гудилова
Юлия Юрьевна

Гастроэнтеролог, гепатолог

ОТЗЫВЫ

Замечательный, хороший врач. Я доволен опять. Юлия Юрьевна добрая, умная. Я в 2011 году был у нее. Сейчас искал, нашел ее, потерял просто. Я повторно еще пойду к ней. Врач относится к пациентами от души, по-человечески. Видно по человеку, что у не навыки профессиональные есть. Юлия Юрьевна все объяс...

Все отзывы (519)

Румянцев
Виталий Григорьевич

Гастроэнтеролог

ОТЗЫВЫ

Приняли практически вовремя. Я пришел, ждал минут десять – пятнадцать от силы. У доктора пациентка была, мне пришлось подождать немного. Это был третий врач, у кого я был. Румянцев мне понравился. Он спокойный, рассудительный, слушать умеет. Выслушал меня, посмотрел анализы. Есть небольшой косяк, но...

Все отзывы (594)

Александрина
Елена Владимировна

Гастроэнтеролог

ОТЗЫВЫ

Врач очень корректна, очень воспитана. Реально видно, что это специалист хороший! Сказала, объяснила что к чему. Почему вот это так. То есть, ответила на все вопросы. Лечение не назначила, там просто другое обследование полностью нужно. Доктор все объяснила. Это специалист! Добрая, вежливая, как и д...

Все отзывы (157)

Пономарева
Алла Васильевна

Гастроэнтеролог, диетолог

ОТЗЫВЫ

Все рекомендации, которые были даны доктором, уже в действии. Те лекарства, которые были ею назначены, подошли. Уже есть положительная динамика, улучшение налицо. Большой респект доктору Пономаревой. Случай был достаточно тяжелый. Алла Васильевна изучила внимательно все документы, задала много вопро...

Все отзывы (169)

Русецкая
Татьяна Федоровна

Гастроэнтеролог, терапевт

ОТЗЫВЫ

Врач обладает выраженным синтетическим умом. Что мне нравится в этом враче, она говорит все по делу. Хороший специалист и как врач она "мини компьютер", она моментально сводит воедино все данные, которые от меня она получила, в виде анализов и всего остального и назначает следующие манипуляции, дела...

Все отзывы (79)

Чегис
Анна Игоревна

Гастроэнтеролог

ОТЗЫВЫ

Анна Игоревна внимательный, простой человек, добрый. Объясняет доступно, подход к человеку сразу находит, мне с ней было комфортно. Я была у этого доктора очень-очень давно, когда она принимала в другой поликлинике, потом уже нашла в Интернете, что она в МедикСити принимает, и пошла целенаправленно...

Все отзывы (95)

Поклонова
Наталия Владимировна

Гастроэнтеролог, терапевт

ОТЗЫВЫ

От гастрита помогла избавиться. Я не сразу обратилась, не думала, что может быть все серьезно, а надо было идти как только почувствовала первые симптомы. Наталья Владимировна хорошо в таких вопросах разбирается. Сразу сказал, какие нужны анализы, какие обследования. После этого и лечение прописала,...

Все отзывы (17)

Найти гастроэнтеролога в Москве